LO SPETTRO DELLE PATOLOGIE
X FRAGILE NEL SESSO FEMMINILE E MASCHILE: MECCANISMI PATOGENETICI E FENOTIPI ASSOCIATI

SPECTRUM OF FRAGILE X DISORDERS IN FEMALES AND MALES:
PATHOGENIC MECHANISMS AND ASSOCIATED PHENOTYPES

Patrocini

Il convegno

Il convegno “LO SPETTRO DELLE PATOLOGIE X FRAGILE NEL SESSO FEMMINILE E MASCHILE: MECCANISMI PATOGENETICI E FENOTIPI ASSOCIATI” si rivolge a clinici e ricercatori interessati ad approfondire queste tematiche in ambito pediatrico, della medicina dell’adulto e nella ricerca di base. Il convegno vuole contribuire ad una migliore conoscenza di patologie che richiedono una sempre maggiore condivisione di informazioni scientifiche e un’ampia multidisciplinarietà nella gestione clinica.

Vogliamo invitare tutti professionisti interessati a questo primo evento scientifico Italiano che affronta il tema delle patologie X Fragile nel loro complesso e vede la partecipazione di alcuni fra i più autorevoli professionisti internazionali e nazionali in questo campo.
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The conference

The conference "SPECTRUM OF FRAGILE X DISORDERS IN FEMALES AND MALES: PATHOGENIC MECHANISMS AND ASSOCIATED PHENOTYPES" addresses clinicians and researchers interested in exploring in depth these issues in pediatric, adult medicine and basic research. The conference aims at contributing to a better knowledge of clinical conditions requiring an increase sharing of scientific information and definitely a multidisciplinary approach to the clinical management.

We invite all the professionals interested in this first Italian scientific event which deals with the issue of “Fragile X disorders” as a whole and sees the participation of some of the most prominent international and national professionals in this field.
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Speakers

Antonini

Angelo Antonini

Professore Associato di Neurologia Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Padova

Baggio

Giovannella Baggio

Professore Ordinario (fuori ruolo) di Medicina, Studioso senior Università degli Studi di Padova

Chiurazzi

Pietro Chiurazzi

Professore Associato di Genetica Medica Istituto di Medicina Genomica, Facoltà di Medicina e Chirurgia "A. Gemelli" Roma

Elvassore

Nicola Elvassore

Professore Associato Dipartimento di Ingegneria Industriale - DII, Università degli Studi di Padova

Paul Hagerman

Paul J. Hagerman

Distinguished Professor Department of Biochemistry and Molecular Medicine University of California, Davis, School of Medicine Davis, CA

Randi Hagerman

Randi J. Hagerman

Medical Director, UC Davis MIND Institute, Distinguished Professor, Endowed Chair in Fragile X Research, Department of Pediatrics, UC Davis School of Medicine, UC Davis MIND Institute

Murgia

Alessandra Murgia

Professore Associato di Pediatria, Dipartimento Salute della Donna e del Bambino, Università degli Studi di Padova

Neri

Giovanni Neri

Professore Ordinario (fuori ruolo) di Genetica Medica, Istituto di Medicina Genomica, Facoltà di Medicina e Chirurgia "A. Gemelli" Roma; Senior Scholar Greenwood Genetic Center Greenwood (SC)

Scaroni

Carla Scaroni

Professore Associato di Endocrinologia Dipartimento di Medicina Università degli Studi di Padova

Tassone

Flora Tassone

Professor, Department of Biochemistry and Molecular Medicine; Investigator, UC Davis MIND Institute, University of California, Davis

Programma

Program

Giovedì 17 maggio 2018

Thursday, May 17, 2018
Sessione pomeridiana Afternoon session

15.15 / 15.30

Apertura del congresso. Saluti delle autorità

Opening

A. Murgia, G. Perilongo, M. Clementi


15.30 / 16.15

Lo spettro X Fragile: storia ed attualità

The Fragile X molecular and clinical spectrum, past and future

R. Hagerman


16.15 / 17.00

Epigenetica del gene FMR1 e prospettive terapeutiche

Epigenetics of the FMR1 gene and therapeutic prospectives

G. Neri


17.00 / 17.45

Le premutazioni del geneFMR1: patogenesi e impatto clinico

Pathogenesis of the FMR1 premutationdisorders and clinical impact

P. Hagerman

Venerdì 18 maggio 2018

Friday, May 18, 2018
Sessione mattutina | moderatore: G. Neri Morning session | chairman: G. Neri

9.00 / 9.15

Presentazione

Opening

A. Murgia, G.Perilongo


9.15 / 10.00

Nuove strategie per lo studio dei meccanismi mutazionali precoci di FMR1

New strategies for the study of FMR1 early mutational mechanisms

N. Elvassore


10.00 / 10.45

Marcatori molecolari e metabolici nelle patologie X Fragile

Molecular and metabolic markers of Fragile X disorders

F. Tassone


10.45 / 11.30

La Sindrome X Fragile nelle bambine e nelle donne

The Fragile X Syndrome in females

A. Murgia


11.30 / 11.40

Coffee break


11.45 / 12.30

Le problematiche riproduttive nelle donne portatrici di mutazioni FMR1

Reproductive issues in female carriers of FMR1 mutations

P. Chiurazzi


12.30 / 13.15

Medicina di Genere

Gender medicine

G. Baggio


13.15 / 14.15

Lunch

Venerdì 18 maggio 2018

Friday, May 18, 2018
Sessione pomeridiana | moderatore: C. Scaroni Afternoon session | chairman: C. Scaroni

14.15 / 15.00

Il quadro endocrinologico in donne portatrici di premutazione

Endocrinological phenotype in female premutation carriers

C. Scaroni


15.00 / 15.45

Diagnosi differenziale di FXTAS nei disturbi del movimento

Movement disorders and FXTAS, differential diagnosis

A. Antonini


15.45 / 16.30

Effetto gender sull'espressione clinica delle patologie X Fragile?

Gender effects in Fragile X Disorders?

R. Hagerman


16.30 / 17.30

Tavola rotonda: quali nuove prospettive per le patologie X Fragile

Round table with discussants: new perspectives for fragile X disorders

R. Hagerman, P. Hagerman, C. Scaroni,
N. Elvassore, G. Neri, P. Chiurazzi


17.30 / 17.45

Closing remarks

A. Murgia Rete Padova

Sede dell'evento

Location

Aula Magna di Pediatria
Azienda Ospedaliera di Padova
Via Nicolò Giustiniani, 2, 35128 Padova (PD)

Padova

  • Prato della Valle
    Prato della Valle

    Padova è una città del Veneto, in Italia Settentrionale, nota per gli affreschi di Giotto della Cappella degli Scrovegni, del 1303-05, e per la grande Basilica di Sant'Antonio del XIII secolo. La basilica, caratterizzata da cupole in stile bizantino e pregevoli opere d'arte, ospita la tomba del santo a cui è intitolata. Nel centro storico della città si trovano strade con portici ed eleganti caffetterie frequentate dagli studenti dell'Università di Padova, fondata nel 1222.
    Maggiori informazioni >

    Padua is a city of Veneto, in Northern Italy, known for the frescoes of Giotto della Cappella degli Scrovegni, from 1303-05, and for the great Basilica of Sant' Antonio from the 13th century. The basilica, characterized by Byzantine-style domes and valuable works of art, houses the tomb of the saint to which it is dedicated. In the historic center of the city there are streets with arcades and elegant cafes frequented by students of the University of Padua, founded in 1222.
    More info >

  • palazzo della ragione
    Palazzo della Ragione
  • piazza dei signori
    Piazza dei signori
  • Aula Magna palazzo del Bo
    Aula Magna palazzo del Bo
    Teatro anatomico
    Teatro anatomico
  • Caffè Pedrocchi
    Caffè Pedrocchi
  • Specola
    La Specola di Padova, osservatorio astronomico
  1. Padova
  2. Palazzo della Ragione
  3. Piazza dei signori
  4. Palazzo del Bo - Teatro anatomico
  5. Caffè Pedrocchi
  6. La Specola di Padova, osservatorio astronomico

Con il contributo incondizionato di

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